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5 de setembro é o Dia Nacional de Conscientização da fibrose cística, doença rara e ainda sem cura

by Cleberson
setembro 1, 2022
in Plantão de Notícias
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5 de setembro é o Dia Nacional de Conscientização da fibrose cística, doença rara e ainda sem cura
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No Brasil, 5 de setembro marca o dia de conscientização da fibrose cística, doença genética, rara e ainda sem cura. Já o dia 8 de setembro é lembrado como o Dia Mundial da Fibrose Cística, data em que a descoberta do gene causador da patologia foi publicada na revista Science, em 1989.

Na Bahia, o centro de referência para a doença está localizado em ambulatório anexo do Hospital Especializado Octavio Mangabeira (HEOM)/ Hospital Geral Ernesto Simões (HGESF) e atualmente presta assistência integral a pacientes com diagnóstico confirmado com consultas médicas especializadas, atendimentos de fisioterapia, nutrição, psicologia, enfermagem, assistência social e farmácia além de realizar novos diagnósticos através da realização do Teste do Suor para pacientes externos e bebês encaminhados pela APAE que tiveram alteração no Teste do Pezinho. O serviço existe desde 1991 quando houve o primeiro diagnóstico positivo na Bahia para essa doença rara.

Sobre a fibrose cística 

Uma doença que pode ser identificada logo nos primeiros dias de vida do bebê pelo Teste do Pezinho e que é conhecida como “doença do beijo salgado”, uma vez que quem a possui apresenta suor mais salgado que o comum. Essa é a fibrose cística, doença genética rara e ainda sem cura, resultado da disfunção de uma proteína que faz com que toda a secreção do organismo seja mais espessa que o normal, dificultando sua eliminação.

O muco espesso, característico da doença, desencadeia alterações nos sistemas respiratório, digestivo e reprodutor. No primeiro, ele bloqueia os canais dos brônquios ocasionando dificuldades para respirar, causando tosse crônica, infecções de repetição, pneumonias e, em casos mais graves, bronquiectasia (alargamento ou distorção irreversível dos brônquios, sendo que o tratamento na maioria das vezes é cirúrgico).

Já no sistema digestivo, é responsável por evitar que as enzimas digestivas, necessárias à digestão, cheguem ao intestino, levando assim à desnutrição do paciente e ocasionando diarreia, constipação e dificuldade para ganhar peso e estatura. Por fim, no aparelho reprodutor, as mulheres têm a fertilidade diminuída, mas têm chances de engravidar; já os homens produzem espermatozoides, contudo a maioria é infértil em função da obstrução do canal deferente (que transporta os espermatozoides até o testículo).

Por motivo técnico, os exames complementares para a detecção da doença só podem ser realizados após o segundo mês de vida do bebê.

Apesar de ainda não ter cura, a fibrose cística tem tratamento. Este deve ser feito por uma equipe multidisciplinar, e é composto por fisioterapia respiratória diária, que contempla exercícios para ajudar na expectoração e limpeza do pulmão, evitando assim infecções; atividade física para fortalecimento e aumento da capacidade respiratória; ingestão de medicamentos como enzimas pancreáticas para absorção de gorduras e nutrientes; antibióticos; polivitamínicos; inalação com mucolíticos, que também auxiliam na expectoração e limpeza do pulmão, entre outros.

Fontes:  

  • Unidos pela Vida – Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística
  • Dra Maria Angélica Santana – Responsável Técnica da Equipe multidisciplinar do Centro de Referência de Fibrose Cística do HEOM
Cleberson

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